“Son necesarios protocolos de actuación profesional en los ámbitos sanitario, social y de la educación para una intervención adecuada de las enfermedades poco frecuentes”
by Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Síndrome de Kabuki

 

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco frecuente, tiene una incidencia de aproximadamente 1 por cada 10.000 nacimientos. Por eso, se considera una enfermedad rara. Causa anomalías congénitas múltiples en diversos grados y sus signos son muy variados, aunque tienen características comunes como los rasgos faciales y la hipotonía (disminución del tono muscular) al nacer. Sin embargo, los afectados pueden presentar otras afectaciones como luxación de caderas, cardiopatías congénitas, trastornos del neurodesarrollo, problemas de alimentación, inmunológicos y estatura baja. Por todo ello, estos pacientes precisan de una atención multidisciplinar coordinada, de la que los logopedas deben forman parte, ya que en un gran porcentaje de casos, estos pacientes tienen problemas de succión,  alimentación, babeo, alteraciones del lenguaje y problemas de audición que influyen negativamente en el desarrollo del lenguaje. Para conocer mejor cómo afecta este síndrome a las personas que los sufren y a sus familiares, así como sus necesidades, desde el Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM), hemos realizado una entrevista a algunos de los miembros de la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki (AEFA-KBK), incluida su presidenta, Pilar Lucero.

 

¿Qué es el síndrome de Kabuki? 

El síndrome de Kabuki (KS) se caracteriza por características faciales típicas (fisuras palpebrales alargadas con eversión del tercio lateral del párpado inferior, cejas arqueadas y anchas, columela corta con punta nasal deprimida, orejas grandes, prominentes o ahuecadas), anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del dedo del feto, discapacidad intelectual de leve a moderada y deficiencia de crecimiento postnatal.

 

Otros hallazgos pueden incluir: defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias, labio y/o paladar hendido, ptosis y estrabismo, dientes ampliamente espaciados e hipodontia, anomalías gastrointestinales que incluyen atresia anal. Las diferencias funcionales pueden incluir: aumento de la susceptibilidad a las infecciones y trastornos autoinmunes, problemas de alimentación, pérdida de la audición, convulsiones y anomalías endocrinológicas que pueden incluir telarquia prematura aislada en las mujeres.

 

La causa de la enfermedad es genética y varios grupos de investigadores en los últimos años han podido demostrar que entre el 50 y el 75 % de las personas con síntomas característicos del síndrome de Kabuki tienen mutaciones en el gen KMT2D (anteriormente conocido como MLL2) en el cromosoma 12 (12q12-q14).

 

Algunas personas tienen una mutación en el gen KDM6A en el cromosoma X (Xp11.3).

 

Además, en aproximadamente el 30 % de los casos, no se pueden identificar las mutaciones en los dos genes conocidos. Por lo que se cree que puede haber mutaciones genéticas aún no identificadas que también causan el síndrome de Kabuki.

 

El origen del nombre de este síndrome proviene de la similitud de la apariencia característica de párpados largos y cejas arqueadas, asociadas con este trastorno, y el maquillaje facial utilizado por los actores en el teatro tradicional japonés (Kabuki).

 

Se puede encontrar información más detallada en la página web de la asociación  www.sindromekabuki.es

 

¿Cuál es su prevalencia?

Se había pensado originalmente que la incidencia del síndrome Kabuki era 1 por cada 32.000 nacidos vivos, pero varios estudios sucesivos han puesto esta estadística en duda. Actualmente, se juzga que ésta podría ser tan común como 1 por cada 10.000 nacidos vivos.

 

El síndrome Kabuki ocurre igualmente tanto en los hombres como en las mujeres.

 

 

¿Qué supone para los afectados y sus familiares el diagnóstico de esta enfermedad?

El diagnóstico de la enfermedad puede vivirse en la familia de diferente manera en función del momento y circunstancias del diagnóstico y también del nivel de afectación.

 

Si el diagnóstico se recibe en las primeras semanas o meses de vida del niño, la carga emocional y psicológica para la familia es muy alta, con sentimientos de culpabilidad, de pena, de rabia, de impotencia, incertidumbre sobre el futuro y repercusión en su salud;  de no saber qué hacer para ayudar al bebé. Sentimientos que se contraponen con la alegría que es tener un bebé.

 

Si el diagnóstico se recibe cuando el niño tiene ya varios años de vida, años en los que las visitas a los diferentes especialistas y las distintas pruebas se multiplican hasta llegar a ser innumerables e interminables;  y en las que no se ha conseguido determinar la causa de los diferentes síntomas o manifestaciones clínicas, el primer sentimiento es de alivio, de “satisfacción” de haber logrado conocer la causa de todas las manifestaciones médicas (incluyendo los comportamientos sociales) y de recompensa al empeño puesto en conocer más sobre lo que les pasa a nuestro hijo.

 

Pasado un breve tiempo, que es variable, y puede ser sólo un par de minutos, el siguiente sentimiento que aflora es de una carga emocional muy intensa; ya no hay lugar a la duda, que siempre conlleva una pizca de esperanza. Se ha llegado a la meta de un camino, pero en ese mismo momento comienza otro,  que está marcado (a modo de las rutas de senderismo) pero del cual se desconoce la capacidad de respuesta del enfermo frente a las distintas dificultades que puedan aparecer en el camino. Los familiares, y el afectado según su edad y nivel de capacidad intelectual, quieren saber las respuestas a todas las dudas que surgen sobre posibles patologías y complicaciones,  pero estas dudas sólo se responderán según se va andando el camino. Esta incertidumbre marca el día a día.

 

En la página web de la asociación (www.sindromekabuki.es) están colgados algunos testimonios de familias con niños con Síndrome de Kabuki.

 

¿Qué aconseja a los familiares en esta circunstancia?

Consejos… todos sabemos que a veces mucha gente da consejos, muchos consejos, que, a priori, parecen obvios, pero la realidad es que cuando conoces un poco más sobre los síndromes o enfermedades poco frecuentes te das cuenta que cada caso, cada niño, es diferente. También las situaciones familiares y socio-económicas son distintas, por lo que el cómo actuar, cómo vivir la enfermedad puede estar condicionado, no totalmente, pero si en parte, por estas circunstancias.

 

Una vez tenido en cuenta lo que acabo de exponer, el consejo que damos desde la Asociación es

 

  • Desde el punto de vista familiar: intentar normalizar la situación de tener alguien con síndrome en la familia, ser comprensibles con el enfermo y sus limitaciones, solicitar ayuda para resolver situaciones que nosotros no sabemos o no estamos preparados para afrontar, tener paciencia y tesón (y en relación a esto, acudir a grupos de terapia familiar o psicológica, porque a la larga, la capacidad de aguante y de lucha se resiente). Y por descontando, darles amor, mucho cariño y hacer que ellos se sientan queridos, y que tienen un lugar en la familia, como el resto de miembros, a pesar de su limitaciones.

 

  • Desde el punto de vista del enfermo: por supuesto, seguir el consejo de los especialistas. Además, darles la máxima estimulación sensorial, motora, cognitiva. Y en los casos necesarios, buscar formas de aprendizaje alternativas, como la lectura globalizada. Y por descontando, darles amor, mucho cariño y hacer que ellos se sientan queridos.

 

 

¿Cuáles son las principales inconvenientes con los que se encuentran?

Los principales inconvenientes son la poca información sobre la enfermedad a nivel sanitario y a nivel social y educativo;  la poca o nula experiencia de muchos profesionales sobre la enfermedad. Y otra gran dificultad es la burocracia necesaria para poder acceder a determinados especialistas (en el síndrome). Incluso, a veces, la imposibilidad de acceder a un determinado especialista por ser una comunidad autónoma diferente y estar las competencias de Sanidad transferidas a las comunidades autónomas.

 

También hay un largo camino burocrático para acceder a recursos públicos, como pueden ser fisioterapeutas, logopedas, etc. que, en ocasiones, lo que hace es retrasar el inicio de los tratamientos. Además, en todos estos tipos de síndromes, la actuación temprana es fundamental y puede marcar una diferencia importante en la evolución y desarrollo del enfermo.

 

 

¿Cree que la labor de los logopedas es importante en el tratamiento? ¿Por qué?

El seguimiento y tratamiento de una persona con síndrome de Kabuki debe ser realizado por un equipo multidisciplinar de médicos y profesionales sanitarios.  En enfermos de Síndrome de Kabuki se da, en un gran porcentaje de casos, problemas de succión, de alimentación, de babeo, alteraciones del lenguaje, problemas de audición que influyen negativamente en el desarrollo del lenguaje.

 

Por tanto, es imprescindible que desde una edad temprana exista una intervención del logopeda, quién valorará los problemas existentes y en función de la edad del enfermo y el grado de afectación determinará cuáles son las pautas a seguir.

 

¿Qué debería saber la sociedad sobre esta enfermedad?

La sociedad debe estar informada sobre la enfermedad y su sintomatología, al igual que está informada en la existencia de otras enfermedades y síndromes.

 

La sociedad debe saber que tiene que haber unos protocolos de actuación para los profesionales en todos los ámbitos: educativo, sanitario o social con el fin de que esta enfermedad sea conocida y atendida en las necesidades personales de cada uno de los enfermos.  Que estos enfermos requieren una atención multidisciplinar.

 

La sociedad debe saber que, a día de hoy, no existen estos protocolos, ni educativos ni sanitarios ni sociales para este síndrome y tampoco para otras enfermedades poco frecuentes.

 

La sociedad debe saber que su ayuda y colaboración es fundamental para que se elaboren esos protocolos, y que la sociedad es la única que puede conseguir que estos enfermos desarrollen todo su potencial, se integren y sean considerados como parte de nuestra sociedad, por supuesto con sus limitaciones.

 

*En la foto las logopedas Cristina Munición, Belén Ordóñez y Pilar Mendoza, junto a la presidenta de AEFA-Kabuki, Pilar Lucero