Síndrome de Coffin Siris, logopedia, enfermedades raras
Síndrome de Coffin Siris: “Hay que celebrar cada logro como una pequeña batalla ganada”
by Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid

Hoy se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. El Síndrome de Coffin Siris es una de ellas. Para conocer cómo afecta en el día a día de las personas que la padecen y sus familiares, y cómo la logopedia se convierte en una terapia que puede mejorar la calidad de vida de los pacientes, contamos la historia de Lorena (nombre ficticio) una niña de ocho años con Síndrome de Coffin Siris.


Hace ocho años nació, en Madrid, Lorena (nombre ficticio), una niña con el Síndrome de Coffin Siris, una enfermedad extremadamente rara, que se caracteriza porque las personas que lo sufren tienen rasgos toscos faciales, mucho bello en brazos y espalda y uñas de dedos meñiques pequeñas o insistentes. Asimismo, entre las complicaciones que acarrea están el retraso del aprendizaje o retraso en el habla. “Lorena lo comprende todo, pero tiene bastante afectado el lenguaje”, explica su madre. Del mismo modo, la enfermedad también le influye en su alimentación: “Tiene problemas para la deglución de la comida sólida”.


Uno de los mayores desafíos que enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara es obtener un diagnóstico preciso y oportuno. En su caso, fue a los tres años, por medio de una analítica de sangre para hacer un estudio genético completo, tomando muestras de la madre, del padre y por supuesto del niño. “Era ya la única opción que teníamos para intentar saber qué estaba pasando porque su desarrollo no era el normal para su edad”.


Actualmente, las principales limitación de Lorena son el lenguaje y la comida sólida, pero como puntualiza su madre “todo esto le influye a su aprendizaje diario, ya que además del síndrome en sí, también tiene epilepsia de sueño”.


Para hacer freta a estas dificultades en su día a día, Lorena trabaja en el colegio con terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, profesores y sobre todo con logopedas.


En el caso del logopeda, “decidimos acudir porque necesita terapia de estimulación continua, tanto para el lenguaje como para la deglución y masticación de comida sólida”, refiere la madre. Lorena ya lleva asistiendo a terapia desde los 18 meses, empezó en atención temprana con terapia de estimulación y logopedia porque era evidente que su desarrollo no era como el de un niño de su edad. Y, aunque los avances son lentos, va progresando. Así lo especifica su madre: “La evolución es muy lenta, pero va que es lo importante, el aprende a su ritmo y hay que celebrar cada logro como una pequeña batalla ganada”.


En todo este periplo el apoyo de la familia es crucial: “La familia es importantísima, tanto el entorno más cercano como el menos, han de crear un ambiente de tranquilidad para que su desarrollo pueda ser el mejor y más rápido posible”, concluye la mamá de Lorena.