Norma-Alhambra
“Los niños con Síndrome de Phelan-McDermid necesitan intervención inmediata, intensiva y continuada”
by Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid

Entrevista a

Norma Alhambra

Presidenta de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid y mamá de una niña con este síndrome

 

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras. Una de ellas es el Síndrome de Phelan McDermid, síndrome causado por una deleción (mutación genética en la que se pierde material genético) en el cromosoma 22q13, con pérdida o mutación del gen SHANK3.

 

Esta mutación afecta de manera importante al cerebro, en concreto, a las conexiones entre neuronas, y eso provoca diversas patologías, como Trastorno del Espectro Autista (TEA), la ausencia de lenguaje o un lenguaje muy restringido, problemas de motricidad fina y gruesa, etc. De ahí, que estas personas requieran diversas terapias para mejorar su calidad de vida, entre ellas la intervención del logopeda que tratará de que consiga comunicarse, ya sea con lenguaje oral o con otras formas de expresión distintas al lenguaje hablado como son los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC), porque como insiste nuestra entrevistada, Norma Alhambra, presidenta de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, “lo fundamental es que exista comunicación, de cualquier tipo, y que sepan hacerse entender”. Alhambra también insiste en la necesidad de que se investigue más para conseguir

 

 

¿Cuáles son los síntomas o llamadas de alerta principales?

A veces se manifiesta al nacer por problemas de salud en corazón, riñones o aparato gástrico. Estos casos suelen diagnosticarse pronto, pero, actualmente, la edad de diagnóstico se establece alrededor de los tres años.

Los papás empiezan a notar que no se sostienen como los demás, no hacen fuerza para sujetarse al cogerles en brazos, incluso se echan hacia atrás. Por tanto, cuando el bebé tiene nueve meses  empiezan a preocuparse y deciden consultar el médico.

En primera instancia, los profesionales lo suelen achacar a problemas musculares, ya que tienen gran hipotonía (disminución del tono muscular). Luego analizan la falta de reacción a ciertos estímulos y piensan también en problemas de audición; normalmente les terminan poniendo drenajes para mejorar la audición, aunque no tienen problemas auditivos sino acumulación de moco.

Con el tiempo, llega la edad de caminar y muchos de ellos no lo consiguen hasta los dos años o incluso no llegan a lograrlo. Llega el momento de desarrollar el lenguaje, y a penas emiten algunos sonidos y la mayoría no llegan a hablar (algunos dicen palabras, otros llegan a hacer frases). Conforme crecen, las diferencias con los niños de su edad son mayores.

 

¿Cuál es el principal inconveniente en el diagnóstico?

El principal inconveniente para un diagnóstico precoz es que el Síndrome de Phelan McDermid no tiene unos rasgos distintivos que lo faciliten. Pero también es cierto que, hasta hace poco tiempo, no han comenzado a emplear técnicas efectivas para este tipo de mutaciones genéticas más pequeñas, pero que, actualmente, suponen la mayoría de los casos.

 

Actualmente, cuando los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas: el microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH), el análisis de los cromosomas (cariotipo) o la hibridación in situ fluorescente (FISH).

 

¿Qué implica tener el Síndrome de Phelan-McDermid para los afectados?

Estos niños no son agresivos, pero tienen problemas de comportamiento, en muchos casos, causados por la frustración de no poder comunicarse. Además, el 70 % tienen Trastorno del Espectro Autista, aunque su sociabilidad, en general, está menos afectada.

¿Y para los familiares?

Convivir con todo esto, supone volcarse en darles todo tipo de terapias: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, terapia sensorial, terapias conductistas, terapias en el agua, terapias con caballos…

Y, debido a que pueden tener regresiones, estas terapias hay que mantenerlas toda la vida, por lo que el desembolso de dinero es muy grande, la inversión de tiempo en ellos es inmensa y una gran mayoría de mamás dejan de trabajar, lo que deteriora aún más la economía familiar.

Además, la mayoría de nuestros niños tiene problemas para dormir, lo que causa un trastorno importante en la familia. A todo esto se suma que, a lo largo de la vida, en cualquier momento, pueden empezar con crisis epilépticas. No todos los pacientes con este síndrome las tienen, pero sabemos que incluso adultos con 40 años empezaron a tenerlas, por lo que siempre debemos estar alerta. De hecho, este es uno de los motivos del diagnóstico en la edad adulta.

 

Según explica una de las áreas más afectadas por el síndrome es el habla y la comunicación. En este sentido, el logopeda puede jugar un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida. En su opinión, ¿cuándo debería comenzar su intervención?

La labor del logopeda en nuestros niños es muy importante, y cuanto antes empiece mejor. Por eso,  en cuanto tienen el diagnóstico, deben recurrir a este especialista.

 

Trabajar la boca, las praxias y prepararla para  la posibilidad de que lleguen a hablar es muy importante. En este sentido, si a los dos años, no han empezado a hablar, lo cual es muy probable, es necesario comenzar a darles alternativas al lenguaje oral para que no se frustren. El lenguaje de signos adaptado, puede ayudarles en la comprensión y ellos pueden llegar a utilizar algunos signos, pero es posible que su afección de la motricidad fina les dificulte mucho esta tarea, por lo que sería bueno combinarla con los pictogramas, sistema de PECS, etc.

 

Un recurso muy importante para poner en modo de aprendizaje a nuestros peques es el sistema ABA. Combinar logopedia y ABA suele ser muy interesante. El refuerzo positivo ejerce una gran influencia en nuestros niños para mejorar su aprendizaje, la economía de fichas y otros métodos, captan su atención y consiguen centrarles.

 

¿Esta intervención del logopeda es costeada por el sistema público?

Hasta los seis años existen los centros de atención temprana, y por lo general suelen darles dos sesiones semanales costeadas por el sistema público. Además, en el colegio público suelen tener apoyo a partir de los tres años, dos medias horas a la semana, a veces compartida con algún otro niño.

 

Realmente es insuficiente, las listas de espera para entrar en atención temprana rondan el año, y nuestros niños necesitan intervención inmediata, intensiva y continuada.

 

La realidad es que los padres que pueden permitírselo complementan con logopedas privados lo que reciben del sistema público, pero el resto se quedan con una atención insuficiente.

 

¿Con la intervención del logopeda se consiguen avances importantes en el día a día?

Es muy costoso, pero cada pequeño avance en nuestros niños es una gran recompensa. Me gusta decir a los padres que se obsesionan con que aparezca el lenguaje oral, que esto no es lo más importante. Lo fundamental es que exista comunicación de cualquier tipo, y que sepan hacerse entender. Las palabras no significan nada si están vacías de contenido. Trabajar su comprensión y los medios alternativos de comunicación es muy importante.

 

Conseguir que hablen, anden, monten en bici o en patinete, controlar los esfínteres… son cosas que cualquier niño hace de manera casi innata y que para nuestros niños son logros que llegan después de años trabajando, o que no siempre llegan.

 

¿Cómo nace la asociación y cuáles son los objetivos principales?

La asociación nace cuando, a través de Facebook, conseguimos localizar a doce familias, nos reunimos en mi casa y decidimos que teníamos que hacer algo. Éramos los primeros diagnosticados en España y nos tocaba a nosotros poner la primera piedra para luchar por nuestros niños.

 

Existen muchas asociaciones que apoyan en las terapias de los niños, pero no había ninguna que promoviese la investigación del síndrome, así que esa es nuestra prioridad: darlo a conocer para facilitar el diagnóstico y el tratamiento, y financiar la investigación con la esperanza de encontrar algún día una cura. Y, en el camino, mejorar la calidad de vida de nuestros chicos y sus familias.

 

¿Y sus principales reivindicaciones?

Reivindicamos una inversión digna en la investigación de las Enfermedades Raras en España, una libertad de atención total en el territorio español para los afectados por enfermedades raras para que puedan acudir sin ningún problema a los especialistas en las mismas condiciones, vivan donde vivan.

 

Que se den todas las facilidades a las farmacéuticas para  establecer nuevas indicaciones de sus medicamentos para enfermedades raras sin que esto afecte a sus ingresos.

 

Mayores recursos tanto en los colegios de integración como en los de Educación Especial y tratamientos a lo largo de toda su vida cubiertos por la seguridad social.

 

 

¿Cuáles son las últimas novedades al respecto de este síndrome?

Se ha visto que la IGF1 mejora las conexiones neuronales, pero aún este medicamento no tiene indicación para el síndrome por lo que hay que solicitarlo como medicamento no indicado, y es complicado acceder al mismo.

 

Por otra parte, se ha comprobado que los niveles bajos de serotonina afectan al aparto digestivo, provocando problemas de estreñimiento por una falta de motilidad en el intestino. Este descubrimiento, hecho en peces cebra, abre una línea de investigación para mejorar la calidad de vida de nuestros niños y poder solucionar sus problemas gástricos.

 

¿Hacia dónde se dirige la investigación?

Estamos convencidos de que esta enfermedad, tarde o temprano, encontrará la solución en las terapias génicas.