Rocío-Molina
“Su logopeda le está ayudando a comunicarse y a hacerse entender mejor”
by Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid

Rocío Molina es madre de Jesús, un niño de ocho años con Síndrome de Pherlan McDermid, una enfermedad rara provocada por la mutación genética del cromosoma 22q13, que se caracteriza por causar un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.

 

En su caso el diagnóstico fue precoz, se lo detectaron al nacer. “Le notaron ciertos rasgos sospechosos como las pestañas muy largas, las manos y los pies muy grandes, unos hoyuelos en los hombros…”, explica Rocío. Así que, para confirmar o descartar algún problema genético, le recomendaron realizarle un cariotipo, que es una prueba para analizar los cromosomas. “A los dos meses de nacer, me llamó su pediatra y me comentó que tenía Síndrome de Pheland McDermid y que fuéramos a hablar con ella”.

 

A Rocío le cuesta expresar su primera reacción ante la noticia que acababan de darle. Miedo, tristeza, rabia… las emociones se mezclaban por momentos. La intranquilidad aumenta a medida que nota el desconocimiento por parte de los profesionales, y la incertidumbre sobre qué hacer y qué pasará es devastadora. “Me dijeron que posiblemente era el primer niño en España y que su pediatra no me podía decir nada más porque ni ella conocía la enfermedad. Cuando estábamos en la consulta sólo miraba el ordenador y me leía lo que encontraba. Pero eso ya podía hacerlo yo en casa. Es desolador leer qué es lo peor que puede pasarle a tu hijo”.

 

El día a día, el síndrome afecta a muchas funciones básicas, por eso es importante que un equipo multidisciplinar intervenga desde el primer momento para conseguir mejoras en la calidad de vida del niño. “Jesús no se podía sentar porque tenía mucha hipotinia (disminución del tono muscular), no mantenía la cabeza erguida. Desde los cinco meses, hemos ido a atención temprana, y ahora que tiene ocho años seguimos haciendo todo tipo de terapias, que nos comenta que pueden ser beneficiosas, aunque no es seguro, porque cada niño es un mundo”.

 

Para la familia, el diagnóstico de una enfermedad rara es un duro golpe. El niño necesita atención 24 horas y a los padres no les queda otra que adaptar su vida y el entorno a estas necesidades.  “Haces todo para él y pensando en él. Tu vida cambia de la noche a la mañana. Tuve que reducirme el horario en el trabajo para poder llevarlo a terapias, médicos, etc. y voy acondicionando la casa para que Jesús tenga la máxima autonomía”.

 

A pesar de esto, para Rocío, la principal barrera es que “la sociedad no está preparada para incluir a estos niños, ya que te siguen mirando cuando alguien no es ‘normal’”. Además, siempre está presente el miedo y la incertidumbre de “qué pasará con ellos cuando los padres no estemos”.

 

Según esta madre, estos inconvenientes no se pueden sortear porque hay muy poca ayuda por parte de la Administración Pública. “Están recortando todas las ayudas. Estos niños necesitan muchas terapias para que puedan ser más autónomos, y estas terapias no están subvencionadas, por lo que si no tienes dinero, no puedes atender a tu hijo como sabes que deberías”. Por suerte, se siente respaldada por la familia y los amigos.

 

Una de las intervenciones que más agradece Rocío es la logopedia. “Gracias a su logopeda, Jesús está haciendo muchos avances. Le está ayudando a comunicarse y hacerse entender mejor. Eso es de gran ayuda también para mí, porque favorece nuestra relación. Creo que no podrá hablar, pero su logopeda trabaja con él distintos métodos para comunicarse, y después de mucho esfuerzo lo está consiguiendo.