Síndrome de Coffin Siris , enfermedades raras, logopedia
Logopedia y Síndrome de Coffin Siris
by Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid

Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000 enfermedades diferentes, que afectan a más de 3 millones de personas en España. Suelen tener un origen genético, sin embargo, solo se han identificado los genes responsables de estas enfermedades en un 50 % de ellas, algo que dificulta su diagnóstico, y como consecuencia el tratamiento. Son muy pocas las enfermedades raras que cuenta con tratamiento, pero sí que existen opciones terapéuticas para muchas de ellas, que permiten evitar posibles secuelas graves. En muchos de los casos, la intervención del logopeda puede ser muy efectiva. Tal es el caso del Síndrome de Coffin Siris, una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por retraso mental, talla corta e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las uñas y de los dedos. La logopeda y vocal del Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid, Ana Salvador, explica en esta entrevista en qué consiste el trabajo con estos pacientes.


¿Qué caracteriza al Síndrome de Coffin Siris?

Tal y como se define en la web de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el síndrome de Coffin Siris es una enfermedad genética extremadamente rara.

El cuadro clínico comienza desde el nacimiento y se caracteriza por retraso mental, talla corta, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las uñas y de los dedos.

Los niños con síndrome de Coffin Siris tienen microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), facies tosca, hendidura del paladar (cierre incompleto del mismo) problemas de alimentación, debilidad muscular, infecciones respiratorias frecuentes y cardiopatía.


¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad que puede tratar el logopeda?

El lenguaje se ve afectado porque existe un retraso del mismo que puede ir de leve a severo.
Normalmente, el lenguaje comprensivo suele estar más preservado que el expresivo. En muchas ocasiones, es necesario el uso de sistemas alternativos de comunicación como pueda ser el uso de pictogramas.


Además, existen problemas de alimentación desde el nacimiento pues la succión se ve alterada. Más adelante tanto la masticación como la deglución resultan dificultosas pues existe una hipotonía generalizada, el reflejo de arcada está modificado, el bolo alimenticio no se forma adecuadamente y la proyección del mismo requiere de mucho esfuerzo.

 


¿Qué limitaciones pueden tener los pacientes en su día a día debido a estos síntomas?

Para las familias la dificultad más angustiosa suele ser la alimentación, pues el hecho de que no puedan comer alimentos sólidos les crea inseguridad de si su hijo estará recibiendo el aporte energético que necesita y obviamente afecta a su crecimiento.


Por otro lado, las dificultades de comunicación son otra gran barrera que genera frustración en los propios niños y en sus familias, por eso es importante disponer de un sistema alternativo de comunicación.


¿Por qué es importante que el logopeda sea uno de los profesionales que trabajan con estas personas?

Dado que las limitaciones principales en las personas con Síndrome de Coffin Siris se encuentran en la alimentación y el lenguaje se hace forzosamente necesario la existencia de un profesional sanitario que se encargue de rehabilitarlas y, sin duda, el más adecuado es el logopeda.


¿Cuándo se debería  visitar al logopeda?

La intervención por parte del logopeda es necesaria desde el nacimiento porque el reflejo de succión no aparece o está severamente alterado y es necesario el trabajo del logopeda para rehabilitarlo y que el lactante pueda empezar a succionar y alimentarse.


¿En qué consiste el trabajo del logopeda en estos pacientes?

Dependiendo del nivel de afectación de la persona y del momento de la vida en que se encuentre, la rehabilitación se va a centrar en aspectos diferentes y la forma de trabajarlos también variará.


En el momento de nacimiento, el objetivo principal será trabajar el reflejo de succión para que pueda alimentarse a través del biberón o del amamantamiento.


Más adelante, habrá que centrarse en los problemas de masticación y trabajar la musculatura implicada para que gane fuerza y precisión en los movimientos de la lengua para que sea capaz de formar un bolo alimenticio que pueda proyectar con eficacia y seguridad.


Dotar al niño de un medio de comunicación será otro de los objetivos principales, habrá que elegir en cada caso cuál es el sistema más favorecedor para esa persona. Aquí hay cierta variabilidad, pues podremos estar ante un niño que pueda acceder al lenguaje oral. Otros, en cambio, necesitarán un sistema alternativo de comunicación. En este caso es importante adecuar el sistema al niño y su familia para que se encuentren cómodos usándolo y su comunicación pueda ser más efectiva.


¿Estos síntomas pueden ser comunes en muchas enfermedades raras?

Efectivamente, existen otras enfermedades en las cuales la comunicación y la deglución se ven afectadas, no necesariamente tiene que ser una enfermedad rara para que esto se produzca.


En el caso de las enfermedades raras, existe otro síndrome que puede confundirse con Coffin Siris por la cantidad de características que comparten, se trata del Síndrome de Cornelia de Lange donde también encontramos una dificultad especial en el lenguaje y la alimentación.


¿Qué beneficios se puede obtener con la intervención del logopeda?

La terapia de logopedia realizada de manera prolongada (pues los avances son lentos) tiene como resultado la mejora de las dificultades en la alimentación y dotar a la persona de un sistema adecuado de comunicación que le permita relacionarse de una manera eficaz.


¿Cuál es el papel de la familia en la recuperación o mejorar de algunas de las funciones del niño?

Como en cualquier otro caso, la implicación y colaboración de la familia es vital para que los avances se produzcan, ellos ayudan a reforzar el trabajo realizado en la consulta y permitir que se produzca el aprendizaje.