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“El logopeda debe formar parte del equipo de Atención Temprana que realiza la primera intervención con el menor y sus familiares”
by Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid

Síndrome de Phelan Mcdermid

Entrevista a Laura Castro Romero, vocal del CPLCM

 

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las enfermedades raras, denominadas así por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Aproximadamente 7.000 enfermedades están catalogadas así. En España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades. Una de ellas el Síndrome de Phelan Mcdermid, al que el Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM) ha querido dar visibilidad en esta ocasión. Este síndrome se debe a una mutación genética en el cromosoma 22 y produce alteraciones importantes en el habla y el lenguaje. Laura Castro, logopeda y vocal del CPLCM, nos explica cómo la logopedia puede conseguir importantes beneficios en la comunicación de estas personas y, por supuesto, en su calidad de vida.

 

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de Phelan Mcdermid?

Se trata de un síndrome que puede cursar con diferentes síntomas dado que cada persona ha perdido distintas partes del material genético. Entre los más comunes se encuentran la discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla y el lenguaje, trastorno del desarrollo, hipotonía y autismo.

 

Físicamente se caracterizan por un crecimiento acelerado, manos grandes y carnosas, pestañas largas, orejas grandes, mejillas y párpados hinchados y ojos hundidos.

 

También padecen frecuentes otitis y reflujo gastroesofágico.

 

¿Cuáles son aquellos que tratan los logopedas? ¿Por qué?

El principal objetivo del logopeda será dotar al paciente de un sistema alternativo de comunicación (SAC).  Dependiendo de las habilidades cognitivas y de las capacidades de motricidad fina de las que disponga el paciente, se utilizarán signos, vocalizaciones y/o dispositivos de comunicación aumentativa.

 

También trabajará para mejorar la motricidad orofacial que interviene directamente en la alimentación y fonación de la persona.

 

Además de orientar y acompañar a la familia, resolviendo las dudas que puedan surgir en relación a la comunicación, alimentación y desarrollo cognitivo de sus hijos. No olvidemos que el lenguaje es una herramienta clave en el desarrollo cognitivo. Una vez que conseguimos dotar al paciente de un medio de comunicación, se abre una puerta más para mejorar en al aprendizaje de la persona.

 

¿Cuándo debe intervenir el logopeda para mejorar la calidad de vida de estas personas y sus familiares?

El logopeda debe formar parte del equipo multidisciplinar de Atención Temprana que realiza la primera intervención con el menor y sus familiares.

 

¿En qué consiste la intervención?

En aquellos casos en los que existe un retraso del habla, la intervención irá destinada a mejorar el desarrollo de habla y lenguaje.

 

Por otro lado, en los casos que cursan con ausencia de habla, se busca despertar la intención comunicativa, ya que no todos muestran interés por hacerlo, y entrenar los prerrequisitos necesarios para poder utilizar un SAC. Una vez conseguido, elaboramos un sistema alternativo de comunicación personalizado que enseñamos a utilizar al paciente y a la familia. Este sistema alternativo de comunicación necesita crecer a la par que crece la capacidad cognitiva y las necesidades de la persona, ampliando   vocabulario y estructuraciones lingüísticas.

 

¿Los resultados son satisfactorios?

Sí, los resultados de la intervención logopédica son satisfactorios. Es cierto que, al tratarse de una enfermedad rara, disponemos de poca información sobre la evolución. Por este motivo es difícil saber hasta dónde podremos llegar con nuestra intervención. No obstante, dado que la comunicación es de vital importancia en el ser humano, yo diría que todo avance que se consiga para mejorar su comunicación, por pequeño que sea, tiene una importancia inmensa tanto para él como para sus familiares.

 

¿Los afectados tienen conocimiento de los beneficios de la logopedia?

Sin duda pienso que aquellas familias que cuentan con un logopeda a su lado son conscientes de la mejoría de sus hijos y por tanto conocedores de los beneficios de la logopedia.

 

¿Qué deberían saber?

Deberían saber que la comunicación es el vehículo que facilita las interacciones con el entorno y las personas, favoreciendo la plena integración en la sociedad. Y que el logopeda es el profesional que les enseñará un sistema alternativo de comunicación que mejorará sustancialmente la calidad de vida de las personas con Síndrome de Phelan Mcdermid y la de sus familiares.